Eine Erkrankung, die nur fünf von 10.000 Menschen betrifft, gilt als seltene Erkrankung. Bei 80 Prozent dieser Erkrankungen ist ein genetischer Faktor involviert. Angesichts der Tatsache, dass derzeit zwischen 6000 und 8000 seltene Erkrankungen bekannt sind, ist die Summe der Betroffenen insgesamt hoch. In Deutschland wird sie auf vier bis fünf Millionen Menschen geschätzt. „Selten sind viele!“ heißt deshalb auch ein Motto des internationalen Tags der seltenen Erkrankungen, der jährlich am letzten Tag im Februar begangen wird.
Es ist leicht vorstellbar, wie lang der Weg zur richtigen Diagnose und Behandlung für Betroffene sein kann. Die wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnisse sind oft nicht ausreichend, um eine seltene Erkrankung zu erkennen. Und selbst wenn eine Diagnose gestellt wurde, sind Experten für ein bestimmtes Krankheitsbild rar. „Es gab in den vergangenen Jahren viele nationale und internationale Entwicklungen in der Forschung und Vernetzungsförderung mit dem Ziel, den Leidensweg der Betroffenen abzukürzen“, sagt Prof. Jürgen Graf, Ärztlicher Direktor und Vorstandsvorsitzender der Uniklinik. „Das Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE) am Universitätsklinikum Frankfurt mit seiner Beteiligung an verschiedenen Projekten – beispielsweise dem SE-Atlas, dem Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen – gehört dazu. Wir freuen uns sehr, dass wir mit dem neu gegründeten Förderverein eine weitere unterstützende Einrichtung für Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Haus anbieten können.“ Der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen (Fuse) ist beim FRZSE des Universitätsklinikum Frankfurt angegliedert.
Menschen mit einer seltenen Erkrankung sehen sich oft mit vielfältigen Einschränkungen im Alltag und daraus resultierenden erheblichen Belastungen konfrontiert. Im schlimmsten Fall ist nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung reduziert. Für Betroffene, ebenso wie für Familie, Partner und Freunde ist der Prozess, bis eine Diagnose vorliegt, emotional extrem fordernd und belastend – insbesondere dann, wenn angesichts fehlender Expertise das Gefühl entsteht, dass Betroffene und Angehörige mit der seltenen Erkrankung allein gelassen werden. Bei Tanja Raab-Rhein, Vorsitzende Richterin am Landgericht Frankfurt und Ehefrau des hessischen Ministerpräsidenten Boris Rhein, hat der Fall eines nahen Verwandten dazu beigetragen, sich für die Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu engagieren. „Die Spurensuche bis zur richtigen Diagnose ist häufig langwierig und teuer“, sagt Raab-Rhein. „Hier kann der Förderverein helfen, Betroffene und deren Angehörige auf ihrem oft mühsamen Weg zu einer adäquaten medizinischen Versorgung zu unterstützen. Um dieses Ziel zu erreichen, möchte der Förderverein in Forschung und Vernetzung aller Akteure investieren sowie das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Öffentlichkeit stärken. Wir wollen Menschen, die unter diesen Erkrankungen leiden, Perspektiven für eine lebenswertere Zukunft geben.“